Mutação, Reparo e Citogenética

13 cards

• Em regiões codificadoras, substituições podem ser sinônimas, missense ou gerar uma parada prematura.
• Que efeito uma inserção ou deleção pode ter sobre o quadro de leitura?
• Como alterações regulatórias ou de splicing podem afetar um gene?
• Por que uma variante sinônima não deve ser considerada necessariamente neutra?
• Uma variante missense é necessariamente patogênica?

feito no Card.AI